Perspectives de spécialistes en maladies métaboliques de l’adulte sur le dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires

Cet article décrit l’extension du dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires, en soulignant que ses bénéfices varient selon les pathologies. Il met en avant la nécessité d’une meilleure connaissance du spectre complet des maladies et de leurs évolutions à long terme, et recommande d’impliquer les spécialistes adultes pour affiner les programmes afin de cibler les patients qui en bénéficient réellement, tout en limitant les contraintes inutiles.