Expérience française des déficits du cycle de l’urée révélés à l’âge adulte

Cette étude décrit la plus grande cohorte de déficits du cycle de l’urée diagnostiqués à l’âge adulte, montrant que ces maladies peuvent se révéler tardivement, souvent lors de décompensations métaboliques ou dans un contexte de dépistage familial. Elle met en évidence que l’hyperammoniémie peut entraîner des symptômes neurologiques, digestifs et psychiatriques sévères, nécessitant fréquemment des soins intensifs et pouvant conduire au décès. Ces résultats soulignent que les formes adultes restent graves et que les cliniciens doivent être attentifs à ces présentations tardives, y compris chez les femmes atteintes de déficit en OTC.