Phase II Open Label Study Using Triheptanoin in Patients With Glucose Type 1 Transporter Deficiency GLUT1-DS (GLUTHEP). NCT02014883
L’étude GLUTHEP a évalué l’efficacité et la tolérance de la triheptanoïne chez des patients atteints de déficit en GLUT1, en particulier ceux présentant des troubles du mouvement paroxystiques. Les résultats ont montré une réduction marquée (environ 90 %) des épisodes paroxystiques sous traitement, avec réapparition des symptômes à l’arrêt, suggérant un effet direct sur le métabolisme énergétique cérébral.
Les données de suivi ont indiqué que cet effet pouvait être maintenu à long terme, avec une amélioration des manifestations motrices et non motrices, et possiblement des fonctions cognitives.
Dans l’ensemble, cette étude soutient l’intérêt de la triheptanoïne comme thérapie énergétique alternative prometteuse dans le déficit en GLUT1, notamment chez les patients ne répondant pas ou tolérant mal le régime cétogène.