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· 29 avril 2024

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· 5 janvier 2026

Connexions entre la physique et le métabolisme dans les fonctions cérébrales

Cette publication, issue du symposium de juillet 2024 sur l’étude des connexions entre la physique et le métabolisme dans les fonctions cérébrales, examine le rôle des processus physiques dans le métabolisme cérébral. Elle met en évidence la manière dont ces processus, aux côtés des mécanismes moléculaires, régulent l’homéostasie cellulaire et contribuent à la variabilité phénotypique dans les maladies génétiques. En réunissant des expertises interdisciplinaires, cette initiative propose un cadre intégratif en neurosciences, combinant approches scientifiques et artistiques afin de favoriser l’innovation, la créativité et une compréhension plus globale du fonctionnement cérébral.

Perspectives de spécialistes en maladies métaboliques de l’adulte sur le dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires

Cet article décrit l’extension du dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires, en soulignant que ses bénéfices varient selon les pathologies. Il met en avant la nécessité d’une meilleure connaissance du spectre complet des maladies et de leurs évolutions à long terme, et recommande d’impliquer les spécialistes adultes pour affiner les programmes afin de cibler les patients qui en bénéficient réellement, tout en limitant les contraintes inutiles.

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