Early Diagnosis of the GLUT1 Deficiency Syndrome with a Blood Based Test (METAglut1) NCT03722212.
L’étude multicentrique METAglut1 a évalué les performances diagnostiques d’un test sanguin innovant mesurant l’expression de GLUT1 à la surface des globules rouges, dans le but de faciliter le diagnostic précoce du déficit en GLUT1. Ce test a été comparé à la stratégie diagnostique de référence (ponction lombaire avec mesure de la glycorachie et analyse génétique), de manière prospective et en aveugle.
Les résultats ont montré que le test METAglut1 est simple, non invasif et performant, avec une bonne concordance avec la glycorachie, une sensibilité d’environ 80 % et une spécificité proche de 100 %.
Globalement, l’étude démontre que METAglut1 constitue un outil de dépistage fiable et accessible, permettant d’accélérer le diagnostic du déficit en GLUT1, y compris dans des formes atypiques, et ainsi de favoriser une prise en charge plus précoce.