Early Diagnosis of the GLUT1 Deficiency Syndrome with a Blood Based Test (METAglut1) NCT03722212. L’étude multicentrique METAglut1 a évalué les performances diagnostiques d’un test sanguin innovant mesurant l’expression de GLUT1 à la surface des globules rouges, dans le but de faciliter le diagnostic précoce du déficit en GLUT1. Ce test a été comparé à la […]
Phase II Open Label Study Using Triheptanoin in Patients With Glucose Type 1 Transporter Deficiency GLUT1-DS (GLUTHEP). NCT02014883 L’étude GLUTHEP a évalué l’efficacité et la tolérance de la triheptanoïne chez des patients atteints de déficit en GLUT1, en particulier ceux présentant des troubles du mouvement paroxystiques. Les résultats ont montré une réduction marquée (environ 90 […]